Ενδομητρίωση: Δεκάδες γονίδια εμπλέκονται στην ανάπτυξή της, σύμφωνα με μεγάλη γενετική έρευνα

Τον δρόμο στην ανάπτυξη καλύτερων θεραπειών για την ενδομητρίωση ανοίγουν τα ευρήματα της μεγαλύτερη έως σήμερα έρευνας που αναζήτησε τα γενετικά αίτιά της. Στην έρευνα συμμετείχαν 25 ερευνητικές ομάδες από πολλές χώρες του κόσμου, οι οποίες ανέλυσαν το γονιδίωμα δεκάδων χιλιάδων ασθενών.

Τα γονίδιά τους συγκρίθηκαν στη συνέχεια με εκείνα εκατοντάδων χιλιάδων γυναικών χωρίς ενδομητρίωση. Έτσι εντοπίστηκαν δεκάδες γενετικοί παράγοντες που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο αναπτύξεως της νόσου.

Η ενδομητρίωση είναι μία σοβαρή φλεγμονώδης πάθηση. Εκδηλώνεται όταν αναπτύσσεται έξω από τη μήτρα ιστός, ο οποίος είναι παρόμοιος δομικά και λειτουργικά με αυτόν που επιστρώνει το εσωτερικό τοίχωμά της (το ενδομήτριο).

Ο ετερότοπος ιστός μπορεί να αναπτυχθεί γύρω ή μέσα στα όργανα της πυέλου, όπως τη μήτρα, τις ωοθήκες, τις σάλπιγγες ή την ουροδόχο κύστη. Η ανάπτυξή του οδηγεί σε συμπτώματα όπως:

• Έντονο πόνο (π.χ. κατά την έμμηνο ρύση, το σεξ, την ούρηση κ.λπ.)
• Αιμορραγικές διαταραχές κατά την έμμηνο ρύση
• Μειωμένη γονιμότητα
• Κατάθλιψη, αγχώδεις διαταραχές

Τα συμπτώματα αυτά είναι μη ειδικά, με συνέπεια να γίνεται συχνά με καθυστέρηση η διάγνωση της νόσου.  Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), η κατάσταση προσβάλλει το 10% των κοριτσιών και των γυναικών αναπαραγωγικής ηλικίας. Το ποσοστό αυτό αντιστοιχεί σε τουλάχιστον 190 εκατομμύρια ασθενείς, σε όλο τον κόσμο.

Η νέα έρευνα

Τη νέα έρευνα πραγματοποίησαν δεκάδες επιστήμονες, με επικεφαλής ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης. Οι ερευνητές ανέλυσαν το γονιδίωμα 60.674 γυναικών με ενδομητρίωση, από 25 βάσεις δεδομένων. Στη συνέχεια, το συνέκριναν με εκείνο 701.926 υγιών γυναικών και κοριτσιών.

Τα ευρήματά τους δημοσιεύονται στην ιατρική επιθεώρηση Nature Genetics. Όπως αναφέρουν, εντόπισαν 42 γενετικούς τόπους που σχετίζονται με τη νόσο. Ο αριθμός αυτός είναι υπερδιπλάσιος από εκείνον που είχαν αναδείξει προγενέστερες, αλλά αισθητά μικρότερες μελέτες.

Η μελέτη κατέδειξε ακόμα κοινή γενετική βάση ανάμεσα στην ενδομητρίωση και άλλα είδη χρόνιου πόνου, τα οποία φυσιολογικά δεν σχετίζονται με αυτήν, είπε η επικεφαλής ερευνήτρια Dr.  Nilufer Rahmioglu, από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης. Μεταξύ αυτών συμπεριλαμβάνονται:

• Η ημικρανία
• Ο πόνος στη μέση
• Ο πολυεστιακός πόνος

«Οι αιτίες της ενδομητρίωσης δεν είναι γνωστές. Μελετώντας όμως τα γονίδια των ασθενών μπορούμε να βρούμε ενδείξεις για τις βιολογικές διεργασίες που αποτελούν τη βάση της έναρξης και της εξέλιξής της», δήλωσε η ερευνήτρια Dr. Sally Mortlock, από το Ινστιτούτο Μοριακής Βιοεπιστήμης του Πανεπιστημίου του Κουήνσλαντ, στην Αυστραλία.

«Πριν από αυτή τη μελέτη, γνωρίζαμε περίπου 17 γενετικούς τόπους που σχετίζονταν με την ενδομητρίωση. Τώρα, ξέρουμε 42 και επιπλέον έχουμε πολύ περισσότερα δεδομένα», πρόσθεσε. «Αυτό σημαίνει ότι μπορούμε να απομονώσουμε τα υπαίτια γονίδια και να αναπτύξουμε νέους, πιο αποτελεσματικούς θεραπευτικούς στόχους».

Φωτογραφία: iStock