Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Αίτια, συμπτώματα και εξελίξεις

Date:

Ελπίδα καλύτερης ζωής έχουν στις μέρες μας, τόσο στην Ελλάδα όσο και παγκοσμίως, τα παιδιά που πάσχουν από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA), την σπάνια και απειλητική για τη ζωή του πάσχοντα γενετική, νευρομυϊκή ασθένεια, που οδηγεί προοδευτικά σε παράλυση και -στην πιο σοβαρή μορφή της- σε θάνατο.

Τι είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία


Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, όπως προαναφέρθηκε, είναι μια σπάνια και μοιραία γενετική ασθένεια, που οδηγεί προοδευτικά σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και, αν μείνει χωρίς θεραπεία, στην πιο σοβαρή της μορφή (Τύπος 1) μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε θάνατο.

Από τι προκαλείται


Η SMA προκαλείται από την έλλειψη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για μια πρωτεΐνη με μεγάλη σημασία στη λειτουργία των κινητικών νευρώνων (SMN1). Αυτό έχει ως συνέπεια, αμέσως μετά τη γέννηση να προκαλείται ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων, επηρεάζοντας όλες τις μυϊκές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της αναπνοής, της κατάποσης και της βασικής κινητικής λειτουργίας.

Η SMA διακρίνεται σε τρεις τύπους:


α) την SMA Τύπου 1, που είναι η πιο σοβαρή μορφή της ασθένειας και αντιπροσωπεύει το 60% των περιπτώσεων. Τα παιδιά με SMA Τύπου 1, εάν δεν υποβληθούν στην κατάλληλη θεραπεία, χάνουν την ικανότητα κίνησης εντός του πρώτου εξαμήνου της ζωής τους, ενώ πάνω από το 90% των περιπτώσεων καταλήγουν ή χρειάζονται μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη πριν το δεύτερο έτος της ζωής τους,

β) την SMA Τύπου 2, που αντιπροσωπεύει το 30% των περιπτώσεων. Τα παιδιά με SMA Τύπου 2 δε θα μπορέσουν ποτέ να στέκονται χωρίς υποστήριξη, και συχνά χρειάζονται αναπηρικό αμαξίδιο. Μπορεί να είναι σε θέση να καθίσουν χωρίς βοήθεια στην πρώιμη φάση της ανάπτυξής τους, αλλά συχνά χάνουν αυτήν την ικανότητα από τα μέσα της εφηβείας και έπειτα,

γ) την SMA Τύπου 3, που αντιπροσωπεύει το 10% των περιπτώσεων. Τα άτομα με SMA Τύπου 3 δυσκολεύονται να περπατήσουν, να τρέξουν και να ανεβοκατεβαίνουν σκάλες. Επιπλέον, μπορεί να χάσουν την ικανότητα να στέκονται ή να περπατούν χωρίς υποστήριξη με την πάροδο του χρόνου.

Πόσο συχνή είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία


Η συχνότητα εμφάνισης της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας είναι περίπου 1 στις 10.000 γεννήσεις παγκοσμίως, και περίπου 1 στα 54 άτομα φέρουν το γενετικό ελάττωμα. Κάθε χρόνο, υπολογίζεται ότι στην Ευρώπη γεννιούνται περίπου 550-600 βρέφη με SMA και περίπου οκτώ βρέφη στην Ελλάδα.

Η σημασία της σωστής και έγκαιρης διάγνωσης


Η φροντίδα και η θεραπεία των παιδιών με SMA επιφέρει σημαντική επιβάρυνση στα υγειονομικά συστήματα των ευρωπαϊκών χωρών, με το σωρευτικό εκτιμώμενο κόστος της υγειονομικής περίθαλψης ανά παιδί να κυμαίνεται μεταξύ 2,5 και 4 εκατομμυρίων ευρώ την πρώτη δεκαετία της ζωή του.

Δυστυχώς, πολλοί γιατροί, ειδικά της Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας, δεν είναι εξοικειωμένοι με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και επιλέγουν τη λεγόμενη «αναμονή εξέλιξης» του περιστατικού, όταν οι ασθενείς παρουσιάζουν τα αρχικά συμπτώματα ή παρουσιάζουν απώλεια βασικών κινήσεων. Αυτό έχει ως συνέπεια την καθυστερημένη διάγνωση και αντιμετώπισής της νόσου.

Γι’ αυτό τον λόγο, οι ειδικοί της SMA συνιστούν, παγκοσμίως, την ανάπτυξη ενός γενικευμένου προγράμματος ελέγχου για όλες τις κυήσεις, πριν ή μετά τον τοκετό, προς διευκόλυνση της ταυτοποίησης της ασθένειας, ώστε να τίθεται νωρίτερα η διάγνωση, η εφαρμογή της κατάλληλης θεραπείας και η υποστηρικτική φροντίδα.

Η έγκαιρη και εύστοχη διάγνωση της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας διασφαλίζει την άμεση χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας και την ανάσχεση της απώλειας κινητικών νευρώνων και την πρόοδο της ασθένειας.

Αξίζει να σημειωθεί ότι, σήμερα έχει εγκριθεί η υπαγωγή όλων των σπάνιων ασθενειών για τις οποίες υπάρχει θεραπεία, όπως και η SMA, σε έλεγχο πριν ή μετά τον τοκετό.

Η SMA αντιμετωπίζεται


Η πρόοδος της Ιατρικής και οι πολυετείς επιστημονικές έρευνες τα τελευταία χρόνια οδήγησαν στην ανακάλυψη δύο θεραπευτικών επιλογών για την SMA, που έχουν λάβει έγκριση κυκλοφορίας από τις αρμόδιες ρυθμιστικές αρχές, σε Ευρώπη και ΗΠΑ. Η πρώτη αφορά στη δια βίου χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής για τη διαχείριση της συμπτωματολογίας της νόσου και την αποτροπή της επιδείνωσης.

Η δεύτερη, είναι μια εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία, η οποία σχεδιάστηκε για να αντιμετωπίσει τη γενετική αιτία της νόσου, αντικαθιστώντας στα κύτταρα του ασθενούς τη λειτουργία του γονιδίου SMN1, που λείπει ή δεν λειτουργεί, με ένα νέο λειτουργικό αντίγραφο, αναστέλλοντας την πρόοδο της νόσου.

Εφαρμόζεται εδώ και έναν χρόνο στις ΗΠΑ, ενώ εγκρίθηκε τον περασμένο Μάιο και για τις χώρες-μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης.

Από τα έως τώρα κλινικά δεδομένα που έχουν γίνει γνωστά από τη μελέτη STR1VE προκύπτει ένα εντυπωσιακό ποσοστό επιβίωσης των ασθενών που έχουν υποβληθεί στη γονιδιακή θεραπεία, με την πλειονότητα των παιδιών να επιτυγχάνουν λειτουργικά ορόσημα, όπως να κάθονται χωρίς υποστήριξη, που δεν θα είχαν επιτευχθεί σε βρέφη που δεν έλαβαν θεραπεία.

Σημείωση:

Τα προαναφερόμενα προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να υποκαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμόδιου επαγγελματία υγείας.

[penci_related_posts title=”ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ:” number=”8″ style=”grid” align=”none” displayby=”cat” orderby=”random”]

Share post:

Subscribe

Popular

More like this
Related

Αργυρός: Μπαμπάς για πρώτη φορά; Οι φήμες και ποια είναι η σύντροφός του, Αλεξάνδρα Νίκα

Ολοένα και πληθαίνουν τα δημοσιεύματα που θέλουν τον Κωνσταντίνο Αργυρό και την σύντροφό του, Αλεξάνδρα Νίκα να περιμένουν το πρώτο τους παιδί.

Ο Αλέξης Παππάς ξεκαθαρίζει για την καταγωγή του: «Ήμουν και είμαι Έλληνας»

Ο ηθοποιός και πρώην παίκτης του Survivor ξεκαθάρισε πως ποτέ δεν μπήκε στη διαδικασία να κρύψει για την καταγωγή του, η οποία είναι από τη Βόρειο Ήπειρο. Αλέξης Παππάς: Για μπάνιο με τρεις εντυπωσιακές κυρίες μετά τον χωρισμό με την Έλενα Αϊβαλή Στον φετινό κύκλο του παιχνιδιού αναφέρθηκες στην καταγωγή σου από τη Βόρειο Ήπειρο.

Beastie Boys: Κατέθεσαν αγωγή σε βάρος εταιρείας επειδή χρησιμοποιεί τραγούδι τους σε διαφήμιση

Beastie Boys: Κατέθεσαν αγωγή σε βάρος εταιρείας επειδή χρησιμοποιεί τραγούδι τους σε διαφήμιση Το συγκρότημα ζητά αποζημίωση 150.000 δολαρίων Οι Beastie Boys κατέθεσαν αγωγή κατά της Brinker International, της εταιρείας που κατέχει το Chili’s Grill and Bar, υποστηρίζοντας ότι η αλυσίδα εστιατορίων χρησιμοποίησε την επιτυχία τους «Sabotage» του 1994 σε διαφήμιση στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, στην

Adele: Tέλος η Αμερική για την τραγουδίστρια – Η σταρ επιστρέφει στην Αγγλία

Adele: Tέλος η Αμερική για την τραγουδίστρια - Η σταρ επιστρέφει στην Αγγλία Οκτώ χρόνια αφότου μετακόμισε στο Λος Άντζελες, η τραγουδίστρια θα γυρίσει πίσω στην πατρίδα της Η Adele φέρεται να σχεδιάζει να επιστρέψει στο Λονδίνο, αφού ολοκληρώσει τις συναυλίες της στο Λας Βέγκας τους επόμενους μήνες. Η 36χρονη τραγουδίστρια και ο 42χρονος σύζυγός της, Ριτς

Ο Lenny Kravitz γυμνός στη μπανιέρα του – Με γυαλιά ηλίου και ύφος σταρ, παραδίδει μαθήματα στιλ  

Ιδού πώς παίρνει το μπάνιο του ένας σούπερ σταρ. Ο Lenny Kravitz δείχνει τον τρόπο με πολύ σέξι και ανεπιτήδευτο τρόπο, όπως οι χιλιάδες followers του είδαν στο προφιλ του στο Instagram. Σε αυτό, ο Lenny Kravitz κάθεται αναπαυτικά σε μια γεμάτη με νερό και σαπουνάδες μπανιέρα, φοράει γυαλιά καθρέφτες, κρατά στο ένα χέρι ένα

Πέθανε ο ράπερ Αιφνίδιος

Πέθανε ο ράπερ Αιφνίδιος Παρασκευή, 12.7.2024, 17:27 Zappit@ZAPPIT_ Έφυγε από τη ζωή, ξαφνικά, ο ράπερ Αιφνίδιος σε ηλικία 37 ετών. Τους απανταχού φίλους της ραπ μουσικής και όχι μόνο ήρθε να βυθίσει στη θλίψη η είδηση πως ο ράπερ Αιφνίδιος δεν βρίσκεται πια στη ζωή. Ο Μάνος Κουμαρτζής, γνωστός με το ψευδώνυμο που χρησιμοποιούσε ως

Μιχάλης Ρέππας: «Δεν μπορώ να δεχτώ μέσα μου ότι δεν θα συναντήσω ξανά την Άννα Παναγιωτοπούλου και τη Μίνα Αδαμάκη»

Μιχάλης Ρέππας: «Δεν μπορώ να δεχτώ μέσα μου ότι δεν θα συναντήσω ξανά την Άννα Παναγιωτοπούλου και τη Μίνα Αδαμάκη» Παρασκευή, 12.7.2024, 15:20 Zappit@ZAPPIT_ «Και η Άννα Παναγιωτοπούλου και η Μίνα Αδαμάκη είναι απώλειες που δεν τις έχω συνειδητοποιήσει», λέει ο Μιχάλης Ρέππας. Συνέντευξη στο περιοδικό «Λοιπόν» και τον Ανδρέα Θεοδώρου παραχώρησε ο Μιχάλης Ρέππας.

Η Κωνσταντίνα Σπυροπούλου μας δείχνει το σώμα της δέκα ημέρες μετά τη γέννα

Την απόλυτη ευτυχία ζει η Κωνσταντίνα Σπυροπούλου, καθώς πριν δέκα ημέρες γέννησε το δεύτερο παιδί της. Η Κωνσταντίνα Σπυροπούλου πριν δέκα ημέρες έφερε στη ζωή το δεύτερο αγοράκι της και πλέει σε πελάγη ευτυχία μαζί με τον πρωτότοκο γιο της Βλάσση και τον σύζυγό της, Βασίλη Σταθοκωστόπουλο. Μάλιστα το μεσημέρι της Παρασκευής (12/07/2024) η Κωνσταντίνα

Σπυροπούλου: Με μίνι φόρεμα στην πρώτη ολόσωμη φωτό μετά τον ερχομό του δεύτερου παιδιού της

Ανανεωμένη, φρέσκια και κούκλα στην πρώτη ολόσωμη φωτογραφία της μετά τον ερχομό του δεύτερου παιδιού της η Κωνσταντίνα Σπυροπούλου. Η παρουσιάστρια πόζαρε στον καθρέφτη με μίνι μαύρο φόρεμα και η σιλουέτα της μόλις δέκα ημέρες μετά τον τοκετό είναι απίθανη! Σπυροπούλου: Οι αδημοσίευτες φωτό πριν τον τοκετό – Οι λήψεις με λευκό μπικίνι Όπως ακριβώς

Ιουλία Καλλιμάνη: Το εντυπωσιακό βιντεοκλίπ στη Σαντορίνη για το νέο της τραγούδι

Η Ιουλία Καλλιμάνη εγκαινιάζει τη συνεργασία της με την Heaven Music και κυκλοφορεί το νέο τραγούδι με τίτλο «Τίποτα Τυχαίο».

Κωνσταντίνος Αργυρός: Έγκυος η Αλεξάνδρα Νίκα – Ο τραγουδιστής θα γίνει για πρώτη φορά πατέρας

Κωνσταντίνος Αργυρός: Έγκυος η Αλεξάνδρα Νίκα - Ο τραγουδιστής θα γίνει για πρώτη φορά πατέρας Κωνσταντίνος Αργυρός: Έγκυος η Αλεξάνδρα Νίκα - Ο τραγουδιστής θα γίνει για πρώτη φορά πατέρας Σύμφωνα με πληροφορίες, η σύντροφος του τραγουδιστή περιμένει αγοράκι Ο Κωνσταντίνος Αργυρός σε λίγους μήνες θα γίνει πατέρας, καθώς η σύντροφός του είναι έγκυος στο

Χριστίνα Κολέτσα: Η τραγουδίστρια έκανε βραδινό μπάνιο στη θάλασσα

Δείτε τα στιγμιότυπα που δημοσίευσε στο Instagram