Τα παιδιά σε όλη την Ευρώπη αντιμετωπίζουν πρόωρο θάνατο ή δια βίου αναπηρία λόγω έλλειψης πρόσβασης στη διάγνωση της νόσου μέσω των υφιστάμενων προγραμμάτων προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών (NBS). Τώρα είναι η ώρα να διασφαλίσουμε ότι όλες οι οικογένειες και τα παιδιά μπορούν να αποκομίσουν τα οφέλη των υφιστάμενων εθνικών προγραμμάτων NBS.
Ο σκοπός του NBS είναι να ανιχνεύει και στη συνέχεια να διαγιγνώσκει στα νεογέννητα ασθένειες που είναι δυνητικά θανατηφόρες ή μπορεί να οδηγήσουν σε αναπηρία όσο το δυνατόν νωρίτερα, προτού το βρέφος εμφανίσει οποιαδήποτε σημάδια ή συμπτώματα της νόσου. Τέτοια έγκαιρη ανίχνευση και διάγνωση μπορεί να επιτρέψει την άμεση έναρξη της θεραπείας, η οποία περιορίζει και θα μπορούσε ακόμη και να εξαλείψει τις επιπτώσεις της νόσου. Οι σπάνιες και ολέθριες ασθένειες που μπορούν να ανιχνευθούν μέσω του NBS, εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, έχουν σοβαρά συμπτώματα και επιπτώσεις, όπως δια βίου βλάβη του νευρικού συστήματος, νοητικές, αναπτυξιακές και σωματικές αναπηρίες, ακόμη και θάνατο.
Είναι εύκολο, επομένως, να γίνει κατανοητό γιατί υπάρχει ραγδαία αυξανόμενη υποστήριξη στο να αναγνωριστεί παγκοσμίως ο NBS ως δικαίωμα για οικογένειες και παιδιά.
Ωστόσο, παρά τα στοιχεία που υποστηρίζουν τα οφέλη της ανίχνευσης και της διάγνωσης εντός των πρώτων ημερών μετά τη γέννηση, υπάρχει σημαντική ανεξήγητη διαφοροποίηση μεταξύ των ευρωπαϊκών χωρών, συγκεκριμένα διαφοροποίηση στον αριθμό των σπάνιων νόσων που περιλαμβάνονται στα υφιστάμενα εθνικά προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου που είναι διαθέσιμα στους νέους γονείς.
Έχει περάσει περισσότερο από μισός αιώνας από τότε που εισήχθη η εξέταση νεογνών για φαινυλκετονουρίας (PKU) τη δεκαετία του 1960, στο πλαίσιο ελέγχου για μια θεραπεύσιμη πάθηση που προκαλεί εγκεφαλική βλάβη. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος PKU προσφέρεται πλέον στους γονείς παντού στην Ευρώπη παράλληλα με τον έλεγχο για συγγενή υποθυρεοειδισμό. Με την εισαγωγή των μοριακών τεχνολογιών στη δεκαετία του 1990, κατέστη δυνατός ο έλεγχος για έως και 50 θεραπεύσιμες ασθένειες, χρησιμοποιώντας δείγματα αίματος που λαμβάνονται από τη φτέρνα του μωρού. Όμως, σε πολλές χώρες, αυτή η άμεσα διαθέσιμη τεχνολογία υποχρησιμοποιείται.
‘Ο σκοπός του NBS είναι να ανιχνεύει και στη συνέχεια να διαγιγνώσκει στα νεογέννητα ασθένειες που είναι δυνητικά θανατηφόρες ή μπορεί να οδηγήσουν σε αναπηρία όσο το δυνατόν νωρίτερα.
Ως εκπρόσωποι οικογενειών που έχουν πληγεί από σπάνιες και ολέθριες ασθένειες, ως παθιασμένοι επαγγελματίες υγείας και ως μέλη του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου, κάνουμε έκκληση, ώστε:
• ο NBS να θεωρείται από τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής και τις αρχές υγειονομικής περίθαλψης ως κορυφαία προτεραιότητα·
• κάθε χώρα/περιοχή να έχει μια σαφώς καθορισμένη, διαφανή, ανεξάρτητη, αμερόληπτη και βασισμένη σε στοιχεία διαδικασία για να αποφασίζει ποιες ασθένειες καλύπτονται από το εθνικό πρόγραμμα NBS, συμπεριλαμβανομένης της συμβολής όλων των σχετικών ενδιαφερομένων·
• να δημιουργηθεί ομάδα εμπειρογνωμόνων σε επίπεδο ΕΕ για τη διευκόλυνση της ανταλλαγής βέλτιστων πρακτικών μεταξύ των χωρών μελών, καθώς και την ανάπτυξη γενικών κατευθυντήριων γραμμών για τον NBS. Πρέπει να απαλλαγούμε από τις τεράστιες ανισότητες μεταξύ των χωρών· και
• να υπάρξει συνεργασία των χωρών μελών για να τοποθετηθεί η ΕΕ ως ο διευκολυντής για την ανταλλαγή δεδομένων και τις πληροφορίες σχετικά με τις βέλτιστες πρακτικές NBS, μεταξύ άλλων μέσω των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς.
Οι εμπειρογνώμονες κάνουν ήδη μεγάλα βήματα προς αυτούς τους φιλόδοξους στόχους, αλλά χρειαζόμαστε επίσης ισχυρή πολιτική βούληση για να υλοποιηθεί η δράση. Προτρέπουμε τους φορείς χάραξης πολιτικής σε όλη την Ευρώπη να λάβουν υπόψη την πρόκληση και να εγκρίνουν τις συστάσεις μας για αλλαγή.
‘Έχει καταστεί δυνατός ο έλεγχος για έως και 50 θεραπεύσιμες ασθένειες, χρησιμοποιώντας δείγματα αίματος που λαμβάνονται από τη φτέρνα του μωρού. Όμως, σε πολλές χώρες, αυτή η άμεσα διαθέσιμη τεχνολογία υποχρησιμοποιείται.
Πιστεύουμε ότι κάθε μωρό έχει το δικαίωμα σε δίκαιη πρόσβαση σε κατάλληλο και καλά οργανωμένο προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών για τη διάγνωση σπάνιων και ολέθριων ασθενειών μέσα στις πρώτες ημέρες της ζωής του. Ο προληπτικός έλεγχος νεογνών δεν είναι απλά κάτι καλό να έχει κανείς, αποτελεί ΔΙΚΑΙΩΜΑ!
Αυτό το άρθρο αναπτύχθηκε στο πλαίσιο εκστρατείας πολλαπλών φορέων σχετικά με τον προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών, με την κινητοποίηση των ακόλουθων συντελεστών:
- Deirdre Clune, Μέλος του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου
- Cyrus Engerer, Μέλος του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου
- Στέλιος Κυμπουρόπουλος, Μέλος του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου
- Sirpa Pietikäinen, Μέλος του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου
- Καθηγήτρια Isab- Meyts, Πρόεδρος, European Society for Immunodeficiencies
- EURORDIS-Σπάνιες ασθένειες Ευρώπη
- Johan Prevot, Executive Director, IPOPI
- SMA Europe